Sander blir godt ivaretatt på Klinisk Forskningspost på Rikshospitalet. Foto: Elisabeth Kirkeng Andersen.

På Rikshospitalet i Oslo får fem barn rammet av en svært sjelden sykdom, muligheten til å prøve ut en ny medisin som kanskje kan hjelpe dem. Sander på åtte er en av dem, og han gleder seg hver gang han skal på sykehuset.

Det er lunsjtid og hele teamet på posten har satt av tid til å fortelle meg mer om studien de er alene om å utføre i Norden, sammen med en rekke andre land fordelt utover hele verden fra USA til Australia.

«Det er i alt 23 barn og unge voksne i alderen 3 til 30 år i Norge som er rammet av denne sykdommen. Vi kaller den bare AT, men det latinske navnet er Ataxia Telangiectasia eller Louis Bar syndrom. De som er rammet har forkortet levealder, og i dag finnes det ingen tilgjengelig behandling som kan forsinke utvikling av sykdommen. Derfor er det utrolig flott at vi i alle fall kan tilby denne studien til fem barn mellom 6 og 9 år», sier Asbjørg Stray-Pedersen. Stray-Pedersen er overlege, genetiker og jobber på Nyfødtscreeningen på Rikshospitalet.

Stray-Pedersen er også utprøver på studien av behandlingen EryDex som er utviklet av et lite italiensk oppstartfirma, EryDel. Studien er randomisert og dobbeltblindet, så hverken hun eller kollegene vet hvilke av barna som i dag får placebo eller medisin. Det vet bare Aase Jorun Klaveness som styrer maskinen som tilbereder medisinen.

Studien startet opp i januar 2019 og skal gå over lengre tid. Hvert barn får behandling hver tredje uke på Klinisk forskningspost på Rikshospitalet. Da tilbringer de hele dagen på sykehuset sammen med familien sin og de ansatte her.

Sanders dag

Uken etter lunsjmøtet er jeg tilbake på Klinisk forskningspost for å møte ett av barna, Sander, som er med i studien. Sander, mamma Mariann, lillebror Jonas på ni måneder og Marianns fetter kommer til posten 8:30 om morgenen.

De bor i Alvdal og kom til Oslo dagen før så de kunne gå på julemarked i Spikersuppa og få klippet Sander sitt hår.

«Vi prøver å gjøre noe hyggelig rundt besøkene på sykehuset, så Sander forbinder dette med noe fint», forteller mamma Mariann.

Sander er født i oktober 2011. Allerede da han var baby mistenkte mamma at noe var galt for han slet mye med forkjølelser. Helsestasjonen avkreftet dette, og mente han var en vanlig liten gutt.

I 2013 får han først diagnosen AT, så får han i tillegg blodkreft av typen akutt lymfatisk leukemi (ALL). Dette er en vanlig komplikasjon ved AT. Familien var da mye på Rikshospitalet. Sander ble frisk av kreften.  Mamma Mariann synes og han blir bedre motorisk når han får dexametason i forbindelse med kreftbehandlingen. Dette er en av komponentene i EryDex, som testes ut i studien Sander deltar i nå.

Allerede på dette tidspunktet har familien hørt om studien og at den skal komme til Norge, og de håper så inderlig at Sander skal bli en av dem som får delta. Det gjør han. Og i dag skal han være på sykehuset hele dagen for å få en ny dose med medisinen som prøves ut.

Sander er en herlig gutt. Kvikk, tillitsfull og blid. Han er bare et halvt år eldre enn mine egne tvillinger. Han er opptatt av dinosaurer, yndlingsfargen hans er grønn og han liker matte og norsk på skolen.

«Han er en av gjengen på skolen, er med kamerater hjem og går på turn og har spilt fotball», forteller mamma.

På sykehuset er Sander veldig opptatt av iPaden sin, men ikke mer enn at han snakker villig vekk med meg, som han aldri har møtt før, og sykepleierne som skal hjelpe ham i dag.

Først blir han veid og så får han målt høyden, dernest må han opp i sykehussengen og få lagt varme poser inne i albuen så det skal bli lettere å få satt inn venflon. Posene med varmt vann er egentlig sykehushansker, og de kan jo bli morsomme figurer om man blåser dem opp og tegner ansikter på dem, og vipps sitter en gjeng av dem på sengen og titter på Sander.

Mamma kjøper reker til ham i kafeen, og Sander spiser og koser seg med iPad. Totalt må han komme hit tolv ganger med tre ukers mellomrom.

Flere enn vanlig i Norge er rammet

I Norge er det mye kompetanse på AT, spesielt på Barnehabiliteringstjenesten på Hamar ved Sykehuset Innlandet. Der følger de opp mange av barna og bruker videopptak for å dokumentere hvordan sykdommen utvikler seg.

I Hedmark fylke er det en opphopning av antall mennesker som får AT, på grunn av en genvariant som kan spores tilbake til Rendalen. «Rendalsmutasjonen» er én av mange ulike genvarianter i genet for AT som sykdommen er forbundet med.

«Dette er en sykdom som arves såkalt autosomalt ressesivt. Det betyr at begge foreldrene er bærere av tilstanden, men de er friske. Foreldrene til barn med AT er vanligvis ikke i familie eller i slekt, og vet ikke at de er bærere av samme sykdom før de får barn», sier Stray-Pedersen.

«Sykdommen gir seg ikke til kjenne med en gang. Når barna er 1,5 år kommer ustøheten til syne som er veldig karakteristisk med AT. Det betyr at flere familier har fått barn nummer to før barn nummer én blir diagnostisert. I noen familier er barn nummer to også rammet», forklarer Stray-Pedersen.

Imidlertid ser det ut som barn med AT kan fanges opp ved vanlig nyfødtscreening, der de vil slå ut for immunsvikt, som er en vanlig komplikasjon med sykdommen.

«Etisk er dette vanskelig. Vi kan diagnostisere sykdommen hos babyer, men det finnes ikke noen behandling for den. Likevel kan det ha stor betydning for familiene å få vite om barnets sykdom tidlig. Da slipper barnet og familien en lang utredningsprosess, og foreldrene  vet om risikoen i forbindelse med senere svangerskap», sier Stray-Pedersen.

«Jeg gruer meg til å finne barn med AT på screeningen så lenge vi ikke har effektiv behandling å tilby, men det motiverer til å utføre kliniske studier. Dersom behandlingen viser seg å fungere blir det viktig å starte tidlig, for å forsinke og stoppe sykdomsprosessen», sier Stray-Pedersen.

I studien av den nye behandlingen er to av de fem deltagerne søsken. I hele Norge er det fem søskenpar hvor begge søsknene har sykdommen.

«Du må komme igjen»

Jeg og Sander snakker om Halloween. Han hadde skjelettkostyme og jeg viser ham bilde av mine barn som var kledd ut som Zombiedoktor og Hermine Grang. Så snakker vi om hunden hans som er en labrador som heter Kitty, og jeg forteller om katten vår Elly som er ett år i dag og skal ha julekalender. Det skal Kitty også.

Sander er fortsatt i sykehussengen. Etter litt tid kommer anestesilege Camilla inn. Hun skal sette venflonen i Sander, og både mor og han følger spent med. Stikkingen er ikke det morsomste som skjer, for noen ganger er det veldig vanskelig å finne gode blodårer. Men Camilla fikser det på første forsøk. Sanders mamma er helt himmelfallen og spør om hun ikke kan komme tilbake om tre uker når Sander skal få ny runde medisin.

«Og da må du få gave, for du var så flink», sier Sander.

«Det var du som var flink», repliserer Merete som er studiesykepleier. Sander lå helt rolig mens Camilla stakk og sa ingenting, bare fulgte med på hva Camilla gjorde.

Så tapper Merete 50 ml blod fra Sander. Blodet skal inn i en maskin som kanskje eller kanskje ikke, blander blodet hans med medisinen. Siden dette er en dobbeltblindet, randomisert studie er det bare den som styrer maskinen som vet hvilke av barna som får medisin eller ikke. Men mamma Mariann er overbevist om at Sander får.

«Han har blitt bedre siden vi startet studien. Motorisk klarer han mer og han virker klarerere i hodet. Assistentene hans på skolen forteller at han er mer utholdende og ikke blir like sliten som før», sier hun.

Men ingen vet, bortsett fra hun som styrer maskinen.

Det tar omtrent halvannen time med blanding av medisin i maskinen, og så skal blodet tilbake i Sander sin kropp. I mellomtiden skal han prate med en studiesykepleier som har kommet ned fra Hamar. Dette er også en del av protokollen, for å ivareta at Sander har det bra psykisk gjennom studien. Vi andre går ut mens Sander prater med henne.

Mamma Mariann forteller at både hun og mannen har familie fra Rendalen. Men de kjenner ingen andre i familien som har sykdommen. Både Sander sin lillesøster på fire år og Jonas er friske.

Håper å være med videre

Studien skal videreføres, og Klinisk forskninspost vil gjerne være med på fortsettelsen.

Denne gangen har inklusjonskriteriene vært at barna må være i alderen 6-9 år, og at de skal være i stand til å gå litt uten rullestol eller ved å bli holdt i hånden.

«Denne aldersgruppen er valgt ut fordi barna er store nok til å følge instruksjoner og la seg testes motorisk. I tillegg har de fortsatt mye å vinne på behandling. I denne aldersperioden blir barn med AT vanligvis mye dårligere, og mange mister helt muligheten til å gå selv. Samtidig blir det da utfordrende å måle behandlingseffekt», sier Stray-Pedersen.

Kompleks behandling for sjelden sykdom

«Denne studien er et godt eksempel på hvordan vi i Norge kan gjennomfør kompliserte studier og dermed bidra til bedre behandling for denne pasientgruppen uten annet alternativ», sier Siri Kolle. Hun er leder for kliniske studier i Inven2 og har vært ansvarlig for studieavtalene for denne studien.

Inven2 har på vegne Oslo universitetssykehus (OUS) og Sykehuset Innlandet satt opp avtalen for studien med det italienske oppstartfirmaet EryDel.

«Det som også er spesielt i denne studien er at to sykehus deltar med ulike oppgaver og logistikk og jobber som ett samlet studieteam. Klinisk forskningspost på Oslo universitetssykehus, med sin ekspertise på gjennomføring av tidligfase-studier, avanserte behandlingsmetoder og «state of the art» forskningslokaler, sikrer at alt av det tekniske knyttet til behandlingen gjøres korrekt og etter de strenge retningslinjene for dette medikamentet», sier Kolle, og fortsetter:

«Habiliteringstjenesten på Innlandet har utført alt av de omfattende testingene av sykdomsforløpet som er avgjørende for at firmaet skal kunne vurdere om behandlingen har effekt eller ikke. Det er også her pasientene følges opp i vanlig behandling. Alt dette gjøres hele tiden med fokus på barnas opplevelse av deltakelse og kvalitet på dataene som skapes», sier Kolle.

Hun er dypt imponert over gjennomføringen av studien.